Карта генов человека

P. Deloucas et al., "Science", 1998, v.282, р. 744

В ближайшие несколько лет будет завершен грандиозный проект "Геном человека", то есть прочитан весь текст длиной в три миллиарда букв. А чтобы облегчить специалистам работу с уже имеющейся информацией, кроме банка данных расшифрованных генов теперь создан и другой банк – содержащий сведения о линейной последовательности 30 181 генов, то есть примерно половины (или трети) всех человеческих генов, и он будет все время пополняться (http://www.ncbi. nlm.nih.gov/ genemap98/).

Как известно, взаимное расположение генов пытался определять еще Т. Морган. Его идея состояла в том, что чем дальше друг от друга расположены два гена в хромосоме, тем больше вероятность, что они разойдутся при обмене ее участков (при кроссинговере). Поэтому, накопив статистику в опытах по скрещиванию, он выяснял относительное местонахождение генов, отвечающих за какие-то признаки (за эти работы он получил Нобелевскую премию в 1933 году).

Теперь используют метод "радиационных гибридов", изобретенный в 1975 году: человеческие клетки облучают рентгеном, из-за чего хромосомная ДНК в них разрывается на куски, содержащие 2,5 – 25 млн. пар оснований. Но прежде, чем убитые облучением клетки распадутся, их сливают с клетками хомяка, в которых, таким образом, оказываются отдельные фрагменты ДНК человека (в разные клетки хомяка попадают разные наборы фрагментов). Эти клетки размножают в культуре, при этом реплицируются и фрагменты чужеродной ДНК. Затем определяют состав человечьих генов в каждой клеточной линии и, статистически обрабатав полученные данные, выводят наиболее вероятное их взаимное расположение в хромосомах (постепенно оно будет уточняться).

Есть много наследственных заболеваний, связанных с мутациями в каком-то одном гене, а такие распространенные болезни, как диабет и астма, определяют дефекты во многих генах. Генетический анализ плода на ранних стадиях беременности позволяет избежать рождения детей с тяжелыми патологиями, а своевременное выявление предрасположенности человека к той или иной болезни – принять превентивные меры, вплоть до генотерапии (см. статьи о геноме человека в N3, 4 за прошлый год). Поэтому такой атлас будет широко использоваться медицинскими генетиками.

Кстати, представители растительного мира тоже охвачены международными проектами по секвенированию ДНК. Скромный сорняк Arabidopsis thaliana выступает тут моделью, на которой будут изучать принципы организации геномов 250 000 других видов растений. Весь его геном будет расшифрован к концу столетия ("Nature", 1998, v.391, p.485).

Подготовил Л.Верховский